Investigaciones en curso sobre enfermedades raras

INÉS GAVIRIA.- Las enfermedades raras son aquellas que aparecen de forma poco común en la población, y que, generalmente, carecen de un diagnóstico concreto.  Según informa la Organización Mundial de la Salud, las enfermedades raras afectan al 7% de la población mundial, y hay unas 7.000 distintas.  La Agencia Europea de Medicamentos estima que hay entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras distintas en la UE, y que entre 27 y 36 millones de personas se ven afectadas por ellas. En España, aproximadamente 3 millones de personas padecen alguna enfermedad de este tipo.

Las enfermedades raras necesitan investigarse para que dejen de denominarse “raras” y se consiga que cada una de ellas pueda obtener su diagnóstico. La investigación en este campo es complicada, porque requiere de muchos recursos, tanto económicos como científicos, para poder llevarse a cabo. Sin embargo, hay varias iniciativas en marcha que buscan ampliar el conocimiento que se tiene hasta ahora sobre enfermedades de esta clase. 

I Concurso de Investigación en Enfermedades Raras para estudiantes de Medicina:

Este año se ha celebrado el primer Concurso de Investigación en Enfermedades Raras para estudiantes de Medicina. El plazo para inscribirse al concurso se abrió el pasado 17 de marzo y concluyó el 25 de abril, dándose a conocer los ganadores el día 30 de abril. Elsevier, editorial de edición técnica en Medicina y Ciencias de la Salud, en colaboración con la Fundación FEDER, otorgó una beca de 500€ el 30 de abril de 2014 a través de un concurso a aquellos estudiantes de Medicina interesados en el campo de las enfermedades raras.

El objetivo de este concurso era que los estudiantes investiguen sobre una patología poco común de entre los siguientes grupos propuestos: enfermedades neuromusculares, lososomales, metabólicas y congénitas.

Los requisitos para participar en este concurso fueron:

  • Ser estudiante de Medicina.
  • Ser residente en España.
  • Presentar un trabajo de investigación, a partir de bibliografía publicada o revisión bibliográfica, con una extensión máxima de 5.000 palabras, en formato PDF.

Además, los diez primeros clasificados recibieron una beca de asistencia al VII Congreso Nacional de Enfermedades Raras, que se celebró los pasados 25, 26 y 27 de octubre.


Convocatoria Pública del Observatorio de Enfermedades Raras:

La Federación Española de Enfermedades Raras ha lanzado una convocatoria pública para que las universidades puedan optar a la Dirección Técnica del Observatorio de Enfermedades Raras para su desarrollo en 2015.

La propuesta debe enviarse antes del día 25 de noviembre al correo contratacion@enfermedades-raras.org.

Esta propuesta debe incluir un plan de trabajo para el año 2015 y una previsión de continuidad de ésta, puesto que la programación es de 2 años como mínimo. Por ello, se debe tener en cuenta la viabilidad técnica y económica de las propuestas, e incluir un presupuesto desglosado por conceptos y años.


Asociacionismo:

En una entrevista que EFE realiza a Antonio Bañón, Director Técnico del Observatorio de Enfermedades Raras y profesor de la Universidad de Almería, se revela que en EEUU existe un programa de trabajo con pasos muy concretos y desarrollados para que las personas que padecen enfermedades raras logren un diagnóstico, cosa que en España no existe, lo cual resulta en que las personas con enfermedades poco frecuentes tengan que esperar una media de 5 a 10 años hasta que consiguen un diagnóstico de  su enfermedad. También hay casos de gente que nunca consigue saber qué enfermedad tiene.

Bañón considera que el asociacionismo supone un gran paso para lograr avances en la investigación de enfermedades raras. Bañón pone a Estados Unidos como referente y asegura que allí hay tres asociaciones “potentes” de personas sin diagnóstico de enfermedades raras. Asegura, además, que se está tratando de llevar una iniciativa similar en España.

“Desde FEDER y el Observatorio estamos intentando poner en marcha una asociación muy fuerte de familiares de afectados. Es un proyecto dentro de las 14 líneas de trabajo prioritarias para 2014”.


Iniciativas puestas en marcha por el Ministerio de Sanidad español:

El Ministerio de Sanidad español ha puesto en marcha una serie de iniciativas con el objetivo de facilitar e incrementar la investigación sobre enfermedades raras, aumentar el apoyo a las familias que se ven afectadas por ellas y “despertar así la empatía, la solidaridad y la colaboración de todos”.

En el ámbito sanitario:

  • Mejora del Mapa de Unidades de Experiencia: el objetivo del Mapa de Unidades de Experiencia es facilitar el acceso a la información de la actividad realizada en los distintos hospitales de España en cuanto a enfermedades raras. De esta forma, los enfermos, sus familias, y los profesionales podrán conocer dónde se concentran la mayor parte de casos y en qué lugares existe una mayor experiencia en diagnóstico y tratamiento. Están disponibles datos de todas las Comunidades Autónomas para ocho grupos de enfermedades: ataxias, síndrome de Angelman, distrofias musculares, miastenias, atrofias musculares, miotonías y síndrome de X frágil. La Federación Española de Enfermedades Raras ha realizado una propuesta sobre cómo puede mejorarse este mapa.
  • Centros, Servicios y Unidades de Referencia: el Ministerio designará Centros, Servicios y Unidades de Referencia para el tratamiento de enfermedades raras, con el objetivo de mejorar el acceso a servicios médicos y la atención a las personas con patologías poco comunes. El Ministerio considera que estas personas precisan de cuidados de mucho nivel de especialización, y que para mejorar su atención es preciso concentrar los casos en un número reducido de centros. Entre los 187 centros, servicios y unidades de referencia para tratar 42 patologías o procedimientos, más de una decena están relacionados con las enfermedades raras.
  • Registro Nacional de Enfermedades Raras para la Investigación: esta iniciativa está siendo desarrollada por el Instituto de Salud Carlos III, y ella colaboran todas las Comunidades Autónomas, organizaciones como FEDER, la industria farmacéutica y varias asociaciones científicas. Esta red de registro tiene como objetivo buscar nuevos tratamientos y desarrollar nuevos marcadores diagnósticos de estas patologías. Es un proyecto promovido también por el Consorcio Internacional de Investigación de Enfermedades Raras. En la actualidad, ya se han recibido más de 600.000 registros.

 En el ámbito científico:

  • Nuevos medicamentos y terapias avanzadas para enfermedades raras: durante los últimos cinco años en España se han distribuido 57 medicamentos huérfanos, lo que supone el 83% de los autorizados por la Unión Europea. Los medicamentos huérfanos son aquellas que se fabrican por biotecnología o por procesos muy complejos de tecnología farmacéutica, resultando en que se venden a precios elevados por un solo fabricante a nivel mundial, lo que hace el abastecimiento difícil, y no se expenden en calidad de genéricos. El Ministerio de sanidad ha conseguido que el tiempo de tramitación de los medicamentos huérfanos en España se reduzca a la mitad en los últimos cinco años. En cuanto a las terapias avanzadas, se está popularizando cada vez más la terapia celular y la medicina regenerativa, muy útiles para proporcionar soluciones terapéuticas a situaciones patológicas.
  • Investigación: en el Plan Estatal de Investigación Científica, Técnica y de Innovación 2013-2016 las enfermedades raras han pasado a ser prioritarias.
  • Iniciativas internacionales con participación del Ministerio: el Ministerio participará activamente en la Unión Europea en Enfermedades Raras y realizará diferentes proyectos como el EUCERD Joint Action: working for rare diseases, que consiste en difundir y ampliar el conocimiento de estas enfermedades y mejorar la calidad de su asistencia e investigación. Otros proyectos de los que formará parte serán Orphanet Europe Joint Action, para el mantenimiento y desarrollo del portal de información europeo de referencia en enfermedades raras y medicamentos huérfanos, y Epirarepara coordinar los registros de enfermedades raras en la Unión Europea.

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Un comentario en “Investigaciones en curso sobre enfermedades raras

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