Zaira y el Síndrome de Treacher Collins

MARÍA FERNANDA NOVOA.- Con tan solo 13 años Zaira Sardina ha pasado por doce operaciones, la pequeña tiene el Síndrome de Treacher Collins. El Síndrome de Treacher Collins es una malformación craneoencefálica congénita rara, discapacitante e incurable que afecta a dos de cada 100.000 nacimientos. Su causa es una mutación genética que influye sobre todo en el desarrollo de la cara. Normalmente es hereditario, pero en el caso de Zaira la enfermedad se manifestó de manera esporádica.

Debido a que este síndorme se establece como una enfermedad rara, en España no había ningún tipo de asociación. Por esta razón hace dos años Marisa Gil, la madre de Zaira decidió crear la asociación Zaira Sardina destinada a dar a conocer la enfermedad de su hija y a buscar la colaboración y concienciación ciudadana sobre este síndrome y sobre las personas que lo padecen.

Muchos de los afectados con el síndrome también nacen con microtia, anomalías en el oído externo, cerca de la mitad de las personas que lo padecen tienen una sordera de transmisión, debido a una anomalía en la cadena de huesecillos. Esto se traduce en que nacen sin sin pómulos, con microtia (es decir, sin una o ambas orejas), la mandíbula no les crece, tienen la faringe muy estrecha y en ocasiones también nacen con el paladar abierto, lo que les otorga un rostro muy característico y les ocasiona diversos problemas oculares, auditivos, digestivos y respiratorios. La pequeña Zaira gracias a los múltiples cuidados hace una vida normal, va a el colegio y describe con entusiasmo que le encanta el baile y la pintura.

Las personas con Síndrome de Treacher Collins necesitan especialistas muy cualificados que sepan tratar este tipo de enfermedad rara. Precisan de cirujanos plásticos y maxilofaciales especializados en cirugías reconstructivas, neurocirujano, especialista en oídos, nariz y garganta , oftalmólogo, logopeda, dentista, ortodoncista, pediatras con experiencia en el tratamiento de problemas cráneofaciales. Además de asistentes sociales. Todas las operaciones que se le han realizado a  la pequeña Zaira han sido en Madrid, concretamente en el hospital 12 de Octubre. Las operaciones y los diversos tratamientos y cuidados que se requieren son muy costosos y muchos no los cubre la seguridad social, como los tratamientos de cirugía plástica, que en el caso de los pacientes con Treacher Collins es una necesidad.

La movilización social es uno de los principios que persigue la madre de la pequeña y por ello se encarga de promover eventos en los que participan los 19 socios. Gracias a la plataforma en la que dan voz a las personas con Treacher Collins, han conseguido contactar con otras personas de diferentes lugares de España que tienen la enfermedad “Es increible ver cómo algunos niños que se tapaban la cara, cambian radicalmente de actitud al conocer a otras personas como ellos, la alegría les invade ” describe Marisa Gil.

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