Investigaciones en curso sobre enfermedades raras

INÉS GAVIRIA.- Las enfermedades raras son aquellas que aparecen de forma poco común en la población, y que, generalmente, carecen de un diagnóstico concreto.  Según informa la Organización Mundial de la Salud, las enfermedades raras afectan al 7% de la población mundial, y hay unas 7.000 distintas.  La Agencia Europea de Medicamentos estima que hay entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras distintas en la UE, y que entre 27 y 36 millones de personas se ven afectadas por ellas. En España, aproximadamente 3 millones de personas padecen alguna enfermedad de este tipo.

Las enfermedades raras necesitan investigarse para que dejen de denominarse “raras” y se consiga que cada una de ellas pueda obtener su diagnóstico. La investigación en este campo es complicada, porque requiere de muchos recursos, tanto económicos como científicos, para poder llevarse a cabo. Sin embargo, hay varias iniciativas en marcha que buscan ampliar el conocimiento que se tiene hasta ahora sobre enfermedades de esta clase.  Sigue leyendo

Los progresos de Nerea en fotos

INÉS GAVIRIA.- Desde que a Nerea Martínez le diagnosticaron una enfermedad rara, a los tres meses de nacer –nació el 21 de agosto de 2011–, ha pasado por varias fases de tratamiento y ha realizado grandes avances, lo cual ha sorprendido mucho a los médicos, quienes no se esperaban que fuese a mejorar tanto tan rápido. Aunque los padres de Nerea viven en una incertidumbre continua por no saber cómo evolucionará la enfermedad de su hija, ya que ésta no tiene diagnóstico, los progresos que ha hecho la niña en estos tres años hacen que Juantxo y Cristina se muestren optimistas en cuanto al futuro de su hija.  Sigue leyendo

Entrevista a Irene Sánchez Sastre, fisioterapeuta de Nerea en el Centro de FIsioterapia Pediátrica Lezkairu

“Cada vez que Nerea sonríe, se me llena el alma”

INÉS GAVIRIA.- Nerea acude al Centro de Fisioterapia Pediátrica Lezkairu todos los viernes de 19:00 a 20:00, donde Irene Sánchez Sastre le hace realizar ejercicios de fisioterapia en el agua que le ayudan a mejorar la movilidad, que es una de las discapacidades que le produce la enfermedad rara que padece. La siguiente entrevista fue realizada tras finalizar la sesión de terapia semanal que recibe Nerea en el Centro de Fisioterapia Pediátrica Lezkairu. En ella, Irene cuenta los grandes avances a nivel motriz que Nerea está llevando a cabo y lo mucho que disfruta la niña durante sus sesiones de terapia en el agua. Es más, cada vez que la sesión semanal finaliza, Nerea se pone muy triste y se echa a llorar.  Sigue leyendo

Contactos de asociaciones para el tratamiento de enfermedades raras

INÉS GAVIRIA.- Son varias las federaciones, instituciones y asociaciones que se encargan de ayudar y tratar a las personas con enfermedades raras. Es fundamental que estas personas reciban los tratamientos físicos y psicológicos necesarios para superar este tipo de enfermedades o para hacer avances que les permitan llevar una vida con las menores dificultades posibles. También es muy importante que las familias de las personas con enfermedades raras se sientan apoyadas y orientadas en cuanto a cómo lidiar con esta situación.  Sigue leyendo