BEATRIZ DÍAZ.- Nerea Martínez es una de esas personas que no tiene un diagnóstico para su enfermedad rara. Según se han informado sus padres, Juantxo Martínez y Cristina Sinués, su caso es el cuarto en el mundo. Tiene varios cromosomas afectados pero los especialistas dan importancia sobre todo al número 7. Nerea ha evolucionado mucho en sus 3 años de vida, pero sus padres no saben realmente qué camino seguirá su enfermedad. Viven en una continua incertidumbre tratando de dar a su hija la mejor calidad de vida posible. Este informe expositivo pretende acercar esta realidad que pasa desapercibida para mucha gente.
Las llamadas enfermedades raras o poco frecuentes son aquellas que como su propio nombre indica no son comunes y tienen baja prevalencia e incidencia o que aparece raramente en la población. Según Antoni Montserrat Moliner, responsable de política de la Dirección de Salud Pública de la Comisión Europea en Luxemburgo,
en los países de la Unión Europea, toda enfermedad que afecta a menos de 5 personas por cada 10.000 se considera rara.
La Organización Mundial de la Salud estima que hay unas 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial. Según la Agencia Europea de Medicamentos, hay entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras distintas en la UE, que afectan a entre 27 y 36 millones de personas. En España, aproximadamente 3 millones de personas padecen alguna enfermedad de este tipo.
Gran parte de las enfermedades raras son genéticas. En la mayoría, los síntomas se pueden observar desde el nacimiento o la infancia (por ejemplo la atrofia muscular espinal proximal). Sin embargo, más del 50% aparecen en la edad adulta (por ejemplo la enfermedad de Huntington ó la enfermedad de Crohn). Además, la mayoría son crónicas y degenerativas.
El mayor problema para las familias y los afectados es el no recibir un diagnóstico y, por lo tanto, no poder encontrar un tratamiento adecuado. Esto se debe a la poca atención que reciben estas enfermedades en cuanto a investigación y los problemas que presenta llevarla a cabo. Por ejemplo, en los ensayos clínicos para encontrar tratamientos eficaces se necesita un amplio número de personas. Por eso, el hecho de que el número de personas que se encuentren en un país con la misma enfermedad rara sea pequeño, dificulta las investigaciones.
Respecto al diagnóstico, es interesante mostrar estos datos recogidos gracias a la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y la Obra Social Caja Madrid en el Estudio de Necesidades Sociosanitarias de las personas con enfermedades raras en España (Estudio ENSERio, 2009):
El promedio de tiempo estimado que transcurre entre la aparición de los primeros síntomas hasta la consecución del diagnóstico es de 5 años. En uno de cada cinco casos transcurren 10 o más años hasta lograr el diagnóstico adecuado. El retraso diagnóstico tiene diversas consecuencias. La más frecuente es no recibir ningún apoyo ni tratamiento (40,9%), aunque también destacan el haber recibido un tratamiento inadecuado (26,7%) y el agravamiento de la enfermedad (26,8%).
Según el Grupo de Enfermedades Raras en Navarra (GERNA), algunos de los principales problemas de los pacientes de enfermedades raras y sus familias (además de la falta de acceso al diagnóstico correcto) son:
- La falta de información tanto sobre la enfermedad como sobre dónde acudir para obtener ayuda.
- La falta de conocimiento científico y, por lo tanto, las dificultades para desarrollar herramientas terapéuticas que se puedan aplicar tras el diagnóstico (si lo hay).
- Problemas de integración social, escolar y laboral. Padecer una enfermedad rara influye en todos los aspectos de la vida. Puede generar riesgo de estigmatización, aislamiento, exclusión de una comunidad, limitación de oportunidades profesionales, etc.
- Alto coste de los pocos medicamentos existentes y cuidados de los enfermos (terapias de todo tipo). La falta de beneficios sociales y reembolsos hacen que el gasto de las familias sea muy grande y haya mucha desigualdad a la hora de acceder a los cuidados.
Gráfico que recoge los datos del informe expositivo. BEATRIZ DÍAZ.
Fuentes consultadas para el informe:
- Web: OMS (Organización Mundial de la Salud)
- Web: GERNA (Grupo de Enfermedades Raras o poco frecuentes en Navarra)
- Archivo: PDF del Colegio Oficial de Farmacéuticos de Córdoba
- Web: FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras)
- Web: ORPHANET: portal de información de enfermedades raras y medicamentos huérfanos
Fuentes consultadas para el gráfico:
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