Nerea

Investigaciones en curso sobre enfermedades raras

INÉS GAVIRIA.- Las enfermedades raras son aquellas que aparecen de forma poco común en la población, y que, generalmente, carecen de un diagnóstico concreto.  Según informa la Organización Mundial de la Salud, las enfermedades raras afectan al 7% de la población mundial, y hay unas 7.000 distintas.  La Agencia Europea de Medicamentos estima que hay entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras distintas en la UE, y que entre 27 y 36 millones de personas se ven afectadas por ellas. En España, aproximadamente 3 millones de personas padecen alguna enfermedad de este tipo.

Las enfermedades raras necesitan investigarse para que dejen de denominarse «raras» y se consiga que cada una de ellas pueda obtener su diagnóstico. La investigación en este campo es complicada, porque requiere de muchos recursos, tanto económicos como científicos, para poder llevarse a cabo. Sin embargo, hay varias iniciativas en marcha que buscan ampliar el conocimiento que se tiene hasta ahora sobre enfermedades de esta clase. 

Consejos de Juantxo y Cristina, los padres de Nerea, a otros padres que se encuentren en la misma situación

SCHEREZADE GARRIDO / BEATRIZ DÍAZ.- Los padres de Nerea, Juantxo y Cristina, llevan 3 años tratando de lidiar con la enfermedad rara sin diagnóstico que padece su hija Nerea y de ofrecerle la mayor calidad de vida posible. Durante el rodaje del documental, repitieron una y otra vez que hacen pública su experiencia para que pueda servir también de ayuda a otros. Por eso, hemos querido recoger en este vídeo una serie de consejos que dan a padres que se puedan encontrar en una situación parecida.
El vídeo ha sido grabado por Ana Escauriaza y editado por Scherezade Garrido y Beatriz Díaz.

Los progresos de Nerea

SCHEREZADE GARRIDO.- Nerea Martínez nació el 21 de agosto de 2011. Tres meses después, en noviembre de ese mismo año, la ingresaron 6 días para realizarle unas pruebas. Así se descubrió que Nerea padecía una enfermedad raras, para la que no existe diagnóstico. Durante estos tres años la pequeña ha experimentado grandes avances, gracias al tesón de sus padres, Juantxo y Cristina, y al apoyo de todas las terapias que ha realizado. Durante este período la pequeña ha experimentado muchos «cambios de look», como los llama su padre bromeando. En el gráfico se pueden observar los pasitos que ha dado Nerea durante estos años.

Los progresos de Nerea en fotos

INÉS GAVIRIA.- Desde que a Nerea Martínez le diagnosticaron una enfermedad rara, a los tres meses de nacer –nació el 21 de agosto de 2011–, ha pasado por varias fases de tratamiento y ha realizado grandes avances, lo cual ha sorprendido mucho a los médicos, quienes no se esperaban que fuese a mejorar tanto tan rápido. Aunque los padres de Nerea viven en una incertidumbre continua por no saber cómo evolucionará la enfermedad de su hija, ya que ésta no tiene diagnóstico, los progresos que ha hecho la niña en estos tres años hacen que Juantxo y Cristina se muestren optimistas en cuanto al futuro de su hija. 

Las tardes de Nerea en fotos

SCHEREZADE GARRIDO.- La pequeña Nerea tiene un horario muy ajetreado durante la semana. Por las mañanas acude al colegio y por las tardes, Nerea realiza distintas terapias que complementan las sesiones que tiene en el centro. La hemos acompañado en las que realiza en la Clínica Paso a Paso con su terapeuta Irati Lizarraga y a las que acude en las piscinas municipales de Huarte con Irene Sastre. En la siguiente fotogalería narrativa podréis ver cómo transcurren sus tardes libres y también las que dedica a las terapias.

Una mañana en la vida de Nerea en fotos

BEATRIZ DÍAZ.- A lo largo de la semana, Nerea acude a muchas terapias para mejorar su rendimiento motriz y cognitivo. De lunes a viernes, pasa las mañanas en el Colegio Público de Educación Especial Andrés Muñoz, en el que le atienden desde educadores especiales hasta fisioterapeutas. Además, durante el día requiere una serie de atenciones especiales. En la siguiente fotogalería narrativa podréis descubrir cómo es una mañana en la vida de Nerea.

Nerea y su pasión por las canciones en un vídeo

SCHEREZADE GARRIDO / BEATRIZ DÍAZ.- Una mañana antes del día del rodaje, fuimos a casa de Nerea. Su madre, Cristina, ya nos había comentado su pasión por la música y las canciones, pero quisimos descubrirlo por nosotras mismas. Mientras Scherezade Garrido le cantaba una canción, Beatriz Díaz grababa a Nerea. Conseguimos grabar algo precioso: que Nerea participase en nuestro juego y sonriese.

Entrevista a Irene Sánchez Sastre, fisioterapeuta de Nerea en el Centro de FIsioterapia Pediátrica Lezkairu

«Cada vez que Nerea sonríe, se me llena el alma»

INÉS GAVIRIA.- Nerea acude al Centro de Fisioterapia Pediátrica Lezkairu todos los viernes de 19:00 a 20:00, donde Irene Sánchez Sastre le hace realizar ejercicios de fisioterapia en el agua que le ayudan a mejorar la movilidad, que es una de las discapacidades que le produce la enfermedad rara que padece. La siguiente entrevista fue realizada tras finalizar la sesión de terapia semanal que recibe Nerea en el Centro de Fisioterapia Pediátrica Lezkairu. En ella, Irene cuenta los grandes avances a nivel motriz que Nerea está llevando a cabo y lo mucho que disfruta la niña durante sus sesiones de terapia en el agua. Es más, cada vez que la sesión semanal finaliza, Nerea se pone muy triste y se echa a llorar. 

«Yo definiría a Nerea así, con música y movimiento», Irati Lizarraga, fisioterapeuta

Nerea con su fisioterapeuta Irati Lizarraga disfrutando de una de sus mayores pasiones, la música. SCHEREZADE GARRIDO

BEATRIZ DÍAZ.- Nerea acude a la Clínica de Neuro Rehabilitación Paso a Paso (Web y Facebook) los lunes de 16:30 a 18:00. Su fisioterapeuta, Irati Lizarraga Pello, la conoce desde hace un año y lleva desde entonces ayudando a que Nerea avance “pasito a pasito” tanto en lo motriz como en lo cognitivo. La enfermedad rara que padece le provoca un retraso en estos aspectos y es esencial que se trabajen sobre todo de los 0 a los 4 años. La siguiente entrevista se realizó en una terapia en la que  Irati estimulaba a Nerea con juegos y canciones. La niña no dejaba de mirarse y jugar frente a un gran espejo. Durante unos minutos, mientras otra persona se encargaba de ella, la fisioterapeuta contaba su experiencia a unos metros de la niña. La entrevista está disponible en audio y a continuación se presenta una transcripción editada.

«En estos meses he conseguido que Nerea me mire y me sonría», María Luisa Villanueva Bengochea

María Luisa enseña a Nerea a responder a preguntas sobre los días de la semana mediante pictogramas. MIKEL GARRALDA

SCHEREZADE GARRIDO.- Cuando Nerea cumplió tres años, sus padres, Juantxo y Cristina, decidieron llevarla al Colegio de Educación Especial Andrés Muñoz Garde. Hace ya dos meses (desde septiembre de este año) que la pequeña entra a las 9:00 horas por la puerta de este centro y desde entonces no ha parado de conocer nuevos amigos, entre ellos, se encuentra su profesora, María Luisa Villanueva Bengochea que se desvive porque Nerea avance en su aprendizaje tanto emocional como cognitivo. Para ello, la labor de María Luisa está apoyada por una serie de especialistas que trabajan en el centro y que también dedican una hora al día a trabajar con los niños. En esta entrevista la profesora cuenta cómo es el trabajo en el aula y su experiencia con Nerea, a quien tiene especial cariño.

Contactos de asociaciones para el tratamiento de enfermedades raras

INÉS GAVIRIA.- Son varias las federaciones, instituciones y asociaciones que se encargan de ayudar y tratar a las personas con enfermedades raras. Es fundamental que estas personas reciban los tratamientos físicos y psicológicos necesarios para superar este tipo de enfermedades o para hacer avances que les permitan llevar una vida con las menores dificultades posibles. También es muy importante que las familias de las personas con enfermedades raras se sientan apoyadas y orientadas en cuanto a cómo lidiar con esta situación. 

Nerea en las redes sociales

SCHEREZADE GARRIDO.- Con esta entrada hemos seguido los pasos del pequeño terremoto que es Nerea en las redes sociales y todos los mensajes que le han querido dejar las personas que la han conocido y han colaborado en la lucha de los padres Juantxo y Cristina para dar un futuro mejor a Nerea Martínez. Para ello hemos revisado la página de Facebook ‘Ayudamos a Nerea’ y el Twitter mediante los hastag #AyudamosANerea y #ayudamosanerea.

¿Qué son las enfermedades raras?

BEATRIZ DÍAZ.- Nerea Martínez es una de esas personas que no tiene un diagnóstico para su enfermedad rara. Según se han informado sus padres, Juantxo Martínez y Cristina Sinués, su caso es el cuarto en el mundo. Tiene varios cromosomas afectados pero los especialistas dan importancia sobre todo al número 7. Nerea ha evolucionado mucho en sus 3 años de vida, pero sus padres no saben realmente qué camino seguirá su enfermedad. Viven en una continua incertidumbre tratando de dar a su hija la mejor calidad de vida posible. Este informe expositivo pretende acercar esta realidad que pasa desapercibida para mucha gente.